Содержание статьи
Этиология и особенности
Синдрому Пейтца-Егерса-Турена соответствует развитие множественного полипоза пищеварительного тракта. Заболевание передается детям по аутосомно-доминантному типу. Распространенное появление новообразований довольно часто сопровождается наличием меланиновых пигментных пятен, локализованных на поверхности кожи и слизистых оболочек.
В настоящее время его относят к группе гамартомных заболеваний, которые имеют следующие особенности:
- Полипы появляются в большом количестве, не имея определенной локализации;
- Новообразования – относительно доброкачественные;
- При этом риск малигнизации (озлокачествления) крайне высок;
- Формируются на фоне изначально здоровой ткани кишечной стенки;
- Распространенность полипов Пейтца-Егерса равна среди представителей обоих полов.
Этиология синдрома еще не до конца изучена, однако установлена прямая связь с наличием мутаций в гене STK11, расположенного в области короткого плеча 19 хромосомы. Всего описано более 212 видов таких изменений (миссенсы, делеции, спайсинг и др.), чем объясняют вариабельность образования полипов. Чтобы ребенок заболел, мутированная аллель должна быть у одного из родителей. Но специалисты говорят о более 50% пациентов с отсутствием семейного анамнеза, то есть имеющих первичный дефект гена.
Интересно, что этот ген — супрессорный в отношении опухолевых клеток, то есть подавляет их рост. Поэтому при его мутациях теряется это важное свойство, а в тяжелых случаях – стимулируется обратно действие, то есть начинается бесконтрольное размножение атипичной ткани.
В структуре Международной классификации заболеваний (МКБ-10) эта патология располагается таким образом
- Класс XVII;
- Блок Q80-Q89;
- Рубрика Q85.8.
- Блок Q80-Q89;
Существует теория дистопии эмбриональных тканей, согласно которой причина появления синдрома Пейтца-Егерса заключается в нарушенном внутриутробном развитии желудочно-кишечного тракта.
Симптомы
Симптомы заболевания могут долгое время отсутствовать. Многие люди узнают о нем случайно – при проведении эндоскопического исследования по другим показаниям. В дальнейшем клиническая картина обусловлена прогрессирующим образованием полипов по всему желудочно-кишечному тракту.
Выделяют следующие симптомы заболевания:
- Общая слабость, повышенная утомляемость, головокружения – могут быть как признаками нарушенного функционирования ЖКТ, так и свидетельствовать о хронической анемии;
- Рецидивирующий болевой абдоминальный синдром;
- Проблемы с менструальным циклом у женщин;
- Неправильное формирование вторичных половых признаков в пубертатном периоде у подростков;
- Гинекомастия у мужчин;
- Наличие коричневатых пигментных пятен различного размера на слизистых оболочках и коже. Больные чаще сами обращаются, увидев подобное на поверхности губ или щек;
- Кровотечение различной интенсивности в ЖКТ;
- Следы крови в рвотных массах и кале;
- Нарушение стула;
- Кишечная инвагинация с клиникой непроходимости («острый живот»).
Заболевание дебютирует чаще в возрасте от 10 до 16 лет, но описаны случаи появления характерной клиники у детей первого года жизни.
Малигнизация
Общей склонности к озлокачествлению при данной патологии обычно не наблюдается, но при этом намного чаще развивается онкологическая патология следующих органов:
- Толстая и прямая кишка;
- Желудок;
- Поджелудочная железа;
- Молочные железы;
- Яички;
- Яичники;
- Матка;
- Опухоли клеток Сертоли;
- Реже – другой локализации.
При этом заболевании рак развивается в 10-12 раз чаще. Опухоли выявляются у людей всех возрастов.
Диагностика
Диагностический поиск при данном синдроме основан на характерной клинической картине, тщательном изучении анамнеза и ряде лабораторно-инструментальных методов. Причиной обращения к врачу чаще становится косметический дефект из-за пигментации или рецидивирующая боль в животе.
План обследования
При подозрении на синдром Пейтца-Егерса могут назначить следующие методы исследования:
- Лабораторные анализы:
- Общий анализ крови (может быть снижение количества эритроцитов и гемоглобина);
- Копрограмма;
- Гемокульт-тест;
- Определение онкомаркеров СА 19-9, СА-125.
- Инструментальные методы:
- Видеокапсульное эндоскопическое исследование;
- КТ/МРТ;
- Колоноскопия с биопсией;
- Эндоскопическое УЗИ;
- ФГДС.
Людям с отягощенным анамнезом по колоректальному раку и синдрому Пейтца-Егерса рекомендованы ежегодные осмотры. Определение скрытой крови в кале (гемокульт-тест) считается наиболее доступным и простым методом ранней диагностики.
Характеристика пятен
Меланиновые пятна при визуальном осмотре имеют следующие особенности:
- Начинают появляться еще у детей;
- Локализованы на поверхности руб, в ротовой полости + пальцы, окологлазная и перианальная зона;
- Пигментные пятна, расположенные в ротовой полости, остаются у больного навсегда;
- Пигментация на губах более плотная;
- Безболезненны;
- Различного размера;
- Чаще овальной формы и коричневатого оттенка;
- Не изменяются во время длительной инсоляции;
- Не озлокачествляются.
Пигментированные участки не представляю угрозы для жизни, поэтому их лечить не нужно.
Характеристика полипов
Большое количество новообразований находят при эндоскопическом исследовании. Они могут располагаться на любом уровне ЖКТ, при этом чаще неравномерно. Полипы имеют следующие признаки:
- Могут иметь вид плоских образований или возвышенных над слизистой оболочкой;
- Различная величина;
- Поверхность гладкая или дольчатая;
- Могу иметь широкое основание или ножку;
- Часто сочетаются с наличием аденоматозных полипов в кишечнике.
Такой полиморфизм признаков обуславливает неопределенную клинику. С одной стороны, симптомы зависят от распространенности процесса, с другой — возможно их полное отсутствие при наличии новообразований. Чтобы диагноз считался достоверным, необходимо наличие минимум одного из следующих признаков:
- Обнаружение полипов у людей с отягощенным анамнезом;
- Подтверждение гамартомной природы у 2 и более полипов при гистологическом исследовании биоптатов;
- Наличие пигментных пятен при отягощенном анамнезе;
- Сочетание любого количества полипов с пигментацией.
Методы лечения
В настоящее время тактика лечения синдрома основана на хирургическом вмешательстве, поддерживаемого медикаментозной терапией. Избавиться от него только лишь с помощью консервативных методов не представляется возможным.
Прогрессирующее полипообразование является причиной многочисленных операций, которые переносят больные с целью предотвращения осложнений.
Хирургические
Настоящие клинические рекомендации основаны на следующем подходе к хирургическому лечению полипоза:
- Если новообразования < 1,5 см:
- Удаление с помощью эндоскопа;
- Полипэктомия при интраоперационной энтероскопии;
- Полипэтомия путем балонной энтероскопии.
- Если новообразования > 1,5 см, проводится лапаротомия (открытый доступ);
- Если во время эндоскопического исследования выявляют хотя бы один полип с признаками малигнизации, больного ведут по традиционным онкологическим протоколам.
При наличии осложнений или массивного распространения процесса возможно проведение радикальных операций, подразумевающих удаление части кишки с формированием анастомоза.
Фармакологические
Больному назначают симптоматическую терапию (анальгетики, слабительные) для временного улучшения состояния, а также показанную медикаментозную поддержку в послеоперационном периоде.
В современных исследованиях показали эффективность ингибиторы циклооксигеназы (ЦОГ-2). Их назначают в составе комплексного лечения множественного полипоза. Наиболее известным представителем данного класса является «Целекоксиб».
Еще одним перспективным препаратом при лечении синдрома Пейтца-Егерса является «Эверолимус» (RAD001), который потенциально увеличивает продолжительность периодов ремиссии. Однако исследования все еще ведутся.
Отзывы и комментарии