Симптомы и лечение болезни Гиршпрунга у детей

Болезнь Гиршпрунга у детей вызывается нарушением иннервации – обеспеченности нервными клетками тканей толстого кишечника. Считается, что аномалия обусловлена наследственностью и пороками формирования органов пищеварения ребенка во внутриутробном периоде. Степень тяжести заболевания зависит от размеров и расположения пораженных участков. В этой статье мы расскажем о том, как проявляется, диагностируется и лечится патология.

Описание болезни

Работа гладкой мускулатуры кишечника регулируется нервными узлами (ганглиями), расположенными в его стенках. Если по каким-то причинам этих сплетений мало или они отсутствуют, то пораженный участок кишки не функционирует. Нарушается процесс переваривания пищи, каловые массы выходят с трудом:

• Появляются стойкие запоры (по несколько дней), иногда дефекация возможна лишь с помощью клизмы.
• Неактивный участок кишки растягивается из-за скопления в нем фекалий, нередко до 10-15 см.
• Пища плохо переваривается, что ведет к недостаточному снабжению организма полезными веществами.
• Гнилостные процессы могут сталь причиной дисбактериоза и бактериальной инфекции.

В таких случаях говорят об аганглиозе или болезни Гиршпрунга, получившей свое название в честь датского врача, который впервые описал аномалию в 1988 году. Патология диагностируется чаще у новорожденных – 90% от числа заболевших. При этом у каждого пятого младенца есть сопутствующие расстройства нервной, мочеполовой и сердечно-сосудистой систем, пищеварительных органов, хромосомные нарушения (болезнь Дауна).

Иногда патология выявляется у подростков, обычно при обследованиях по поводу других кишечных проблем. В основном болеют мальчики.

Этиология

Причины, по которым нарушается иннервация сегментов толстой кишки, до конца не ясны. Прослеживается связь с наличием аналогичных патологий у близких родственников пациентов. Ученые предполагают, что заболевание обусловлено генными мутациями в структурах ДНК, передающимися по наследству.

Другим фактором, провоцирующим аганглиоз, считают нарушение внутриутробного развития ребенка. Формирование нервных узлов, связанных с работой пищеварительной системы, происходит с пятой недели вынашивания плода. В определенный момент образование ганглиев прекращается, и толстая кишка или ее отдельная часть, остаются не иннервированными. Размеры пораженного участка определяют степень тяжести и клиническую форму заболевания.

Общие симптомы

Главным признаком болезни является длительный запор, наблюдаемый с раннего возраста. С отсутствием самостоятельной дефекации приходится справляться клизмами и слабительными. К другим симптомам относятся:

• периодические боли в средней и нижней частях живота;
• вздутие живота, избыточное образование газов;
• твердые фекалии, изредка – жидкий стул;
• признаки интоксикации из-за застойных явлений в кишечнике;
• мальабсорбция – плохие всасывание и транспорт полезных веществ;
• анемия, гиповитаминоз, частые кишечные инфекции;

Иногда присутствует гетерохромия – неодинаковая пигментация радужной оболочки одного глаза. Появляется в результате нарушенной выработки меланина.

Выраженность симптоматики отличается для разных форм и стадий аганглиоза. Чем меньше нервных узлов сохраняется в стенках кишечника, тем сложнее бороться с заболеванием.

Формы болезни

Симптомы и лечение патологии зависят от локализации и размеров аганглиозных участков. Выделяют пять анатомических форм болезни:

1. Ректальная. Диагностируется в 1/4 случаев и хорошо поддается лечению. При этой форме поражается короткий промежностный сегмент прямой кишки или небольшая часть ее ампулы (расширенного отдела на уровне крестца).
2. Ректосигмоидальная – 70% случаев. Неподконтрольными нервным волокнам оказываются участки сигмовидной и прямой кишок. Запоры появляются уже в первые недели жизни. Фекалии скапливаются в большом количестве, вызывая вздутие («лягушачий» живот), метеоризм и постоянную боль.
3. Сегментарная. Составляет всего 1,5% от числа больных. Не иннервированные участки кишечника чередуются со здоровыми. Проявления симптоматики различаются в зависимости от протяженности поражений. Запоры могут как кратковременными, так и упорными – вплоть до невозможности самостоятельной дефекации.
4. Субтотальная. Отличается тяжелым течением с поражением левой или правой стороны кишечника. Встречается редко – в 3% случаев. Диета, слабительные и клизмы помогают на короткое время, затем симптомы аганглиоза становятся ярко выраженными. Хирургического вмешательства избежать невозможно.
5. Тотальная. Характеризуется отсутствием иннервации всего толстого, а иногда и части тонкого кишечника. Стойкие запоры и вздутие живота у новорожденных наблюдаются с первых дней жизни. На снимке рентгенограммы четко видны признаки непроходимости.

Стадии заболевания

При выборе метода терапии, лечащему врачу необходимо оценить, на каком этапе развития находится патологический процесс. В клинической практике отмечают три стадии болезни Гиршпрунга:

1. Компенсированная. Характерна для ректальной формы аганглиоза. Запоры могут разрешаться самостоятельной дефекацией, хороший эффект дают очистительные клизмы. У грудных детей симптомы усиливаются при переходе на искусственное или смешанное питание. При должном уходе за ребенком, его состояние остается удовлетворительным, нет признаков авитаминоза, анемии и задержки развития.
2. Субкомпенсированная. Запоры становятся длительными, самочувствие ребенка ухудшается. Обычные клизмы не приносят значительного облегчения, их заменяют сифонными. Но есть возможность вернуться в стадию компенсации, если назначено адекватное лечение.
3. Декомпенсированная. Состояние тяжелое, ребенку требуются частые клизмы. Развивается кишечная непроходимость, падает гемоглобин в крови, резко снижается вес.

Декомпенсированная болезнь Гиршпрунга у новорожденных проявляется остро – газы и меконий не отходят, живот вздут, характерна обильная рвота с примесями фекалий и желчи.

Вторая и третья стадии больше характерны для ректосигмоидальной, субтотальной и тотальной форм аганглиоза.

Диагностика

Уточнить диагноз помогает тщательно составленный анамнез больного. Врач собирает сведения о времени обнаружения первых признаков болезни, условиях жизни ребенка, наличия подобных аномалий кишечника у близких родственников. Большое значение для выявления патологии имеют инструментальные и рентгенологические обследования:

• Обзорная рентгенография брюшной полости. Это бесконтрастный метод, позволяющий определить непроходимость или утолщение петель кишечника, свойственные аганглиозу.
• Ирригоскопия – рентгенологическое обследование с применением контрастного вещества. На снимках хорошо видны расширенные и стенозные участки кишечника, четко визуализируются его стенки.
• Аноректальная монометрия. С помощью этого метода можно измерить давление в толстой кишке и оценить сократительную способность внутренних и наружных мышц сфинктера. Такие показатели важны для уточнения диагноза.
• Ультразвуковое исследование. Диагност видит на экране аппарата участки толстой кишки с отсутствием перистальтики, что косвенно подтверждает развитие заболевания.
• Колоноскопия. Врач вводит в задний проход оптический прибор – эндоскоп, и осматривает стенки кишечника. Для болезни Гиршпрунга характерно отсутствие фекалий в зоне ануса и наличие каловых камней в не иннервированных отделах.

В ходе инструментальных исследований проводят биопсию – забор маленьких частей тканей с подозрительных участков слизистой оболочки. Отсутствие ганглиев в результатах гистологического анализа – наиболее информативное подтверждение болезни Гиршпрунга.

Лечение

Консервативными методами нельзя восстановить функции участков с отсутствующими нервными сплетениями. Но при сегментарной и ректальной формах аганглиоза нередко можно обойтись без операции. При соблюдении специальной диеты, дети могут длительно находится в состоянии компенсации. Обострение симптоматики происходит только при нарушении правил питания.

Для остальных форм болезни показана радикальная терапия. В ходе операции иссекают пораженный сегмент и соединяют здоровые участки с концевым отделом прямой кишки. Если позволяет состояние пациента, выполняют одномоментное хирургическое вмешательство. В других случаях, его проводят в два этапа:

1. Удаление больного участка с наложением колостомы. Здоровую оконечность кишки выводят наружу через небольшой разрез в брюшной полости. Испражнения поступают в специальную емкость, прикрепленную к телу.
2. Реконструктивная операция. Ее проводят, когда организм приспособился к новым условиям пищеварения. Колостому закрывают, а здоровый участок соединяют с прямой кишкой.

В период реабилитации постепенно нормализуется стул, хотя в первое время может быть диарея. Иногда возникают запоры, но они легко купируются приемом слабительных средств.

После радикального вмешательства повышен риск кишечных инфекций. Если у больного появились понос, лихорадка, распирание в животе, рвота, кровь в фекалиях, следует немедленно обратиться к врачу.

Новорожденным детям, по возможности, операцию откладывают на год. Оптимальный период для хирургических манипуляций – 3-4 летний возраст ребенка.

Иногда, чтобы избежать операции, используют сифонные клизмы. Ставить их придется всю жизнь, вливая в кишечник много воды – около 2 литров. Одновременно больные должны принимать масляные слабительные, делать лечебную гимнастику и массаж живота для стимуляции перистальтики.

Профилактика

Поскольку болезнь является генетически обусловленной, специфических мер профилактики на сегодняшний день не существует. На протяжении жизни необходимо соблюдать диету, богатую растительной клетчаткой, заниматься посильными видами спорта – плаванием, бегом, лечебной физкультурой. Полезны асаны йоги, выполняемые под руководством специалиста.

Женщинам, вынашивающим ребенка, нужно внимательно относится к своему здоровью, особенно в первый триместр беременности. Если в семейном анамнезе присутствуют патологии кишечника, следует сообщить об этом гинекологу и потребовать направление на дополнительные генетические исследования. Своевременная диагностика и оперативное лечение болезни – залог полного выздоровления ребенка и лучшая профилактика серьезных осложнений.