Гемохроматоз является генетическим заболеванием, на фоне которого дестабилизируется обмен железа. В результате подобных трансформаций элемент начинает сосредотачиваться в тканевых структурах и человеческих органах. Я всегда указываю своим пациентам на то, что такое чрезмерное накопление может спровоцировать целый ряд заболеваний. Это приводит к сахарному диабету, циррозу, артриту. Именно поэтому я хочу рассказать в этой статье о классификации, симптомах и том, как его лечить.
Содержание статьи
Классификация
Для начала предлагаю разобраться в том, какие формы заболевания существуют. У каждой из них есть свои отличительные особенности.
Первичная форма
Наследственный гемохроматоз характеризуется нарушением метаболизма железа. Изменения заключаются в бесконтрольном захвате элемента слизистой пищеварительного тракта. В результате этого он начинает откладываться в эпидермисе, печени, поджелудочной и жизненно важных структурах.
Первичный гемохроматоз (наследственный) подразделяется на:
- 1-го типа – наиболее распространенная форма болезни – 95% от общего количества случаев. Развивается вследствие мутации гена в шестой хромосоме. Эти процессы приводят к усугублению работы печени, почек, сердечной мышцы.
- 2-го типа – редкая форма болезни, обычно впервые проявляется в возрасте от 10 до 30 лет. Развивается вследствие мутации одного из белков, а именно гепсидина.
- 3-го типа совпадает по характеристикам с предыдущим типом заболевания, но при этом развивается вследствие мутации другого гена.
- 4-го типа – при этом симптоматика совпадает с болезнью 1-го типа. Идентифицируют перегрузку организма железом, появление цирроза и других патологий. Развивается, преимущественно, после 60 лет у представителей мужского пола и 70 у женщин.
- У новорожденных, или неонатальный гемохроматоз. Сложная форма заболевания, этиология которого не установлена. Ассоциируется с печеночной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития. Быстро прогрессирует, что приводит к смерти младенца вскоре после появления на свет.
Вторичная форма
Возникает на фоне избыточного поступления железа в организм. Я указываю своим пациентам на то, что чаще всего это провоцируется частыми переливаниями крови, бесконтрольном применении соответствующих медицинских препаратов.
Вторичный гемохроматоз подразделяется на несколько форм:
- посттранфузионная, которая идентифицируется после неоднократных массивных переливаний крови по причине хронической анемии;
- алиментарная, развивающаяся у пациентов с циррозом печени на фоне алкоголизма;
- метаболическая – может развиться вследствие целого ряда заболеваний: хронические гепатиты В и С, закупорка каналов поджелудочной железы, кожные порфирии;
- смешанная, которая возникает при нарушении синтеза гемоглобина и некоторых видах анемии.
Причины развития болезни
Говоря о факторах, повлиявших на развитие гемохроматоза печени, сразу хочу обратить внимание на наследственность. Как уже было отмечено, патология проявляется на фоне мутаций в строении одной из хромосом.
Следующая причина – нарушение переработки элемента на фоне цирроза печени или операции по шунтированию органа. Не менее значимыми факторами следует считать:
- хроническую вирусную форму гепатита – В и С;
- неалкогольный стеатогепатит (сосредоточение жировых тканей в структуре органа);
- закупорку одного из протоков поджелудочной железы.
Определенные злокачественные состояния, например, лейкоз или новообразования в паренхиме также могут провоцировать появление заболевания.
Клиническая картина
Признаки можно условно разделить на три категории: начальные, развернутые и терминальные. Все они будут отражены в следующей таблице.
| Стадия | Симптомы |
|---|---|
| Первая |
Желтоватый окрас кожного покрова, слизистых оболочек, являющийся наиболее выраженным на шее, лице, конечностях. Характерным может быть выпадение волос, изменение формы ногтевых пластин. |
|
Вторая |
Увеличение размеров органа, тугоподвижность суставов, дестабилизация работы поджелудочной железы. Если поражается головной мозг, а именно гипофиз, у представителей мужского пола имеет место импотенция и полная атрофия яичек. У женщин развивается бесплодие и аменорея (отсутствие менструации на протяжении шести и более месяцев). |
|
Третья |
Развивается асцит (вздутие брюшины вследствие скопления жидкости), истощение организма. Смерть пациента наступает от кровотечения из пищеводных вен. Также это возможно по причине печеночной и сердечной недостаточности, заражения крови, диабетической комы. |
Учитывая критичность состояния, важно провести соответствующие обследования, в том числе сдать анализы инвитро, чтобы получить полноценное лечение гемохроматоза.
Особенности диагностики
За время своей практики я успела убедиться в том, что многие пациенты недооценивают важность комплексных мер диагностики, пытаясь выбирать наиболее простые исследования, а наименее приятные и дорогостоящие – игнорировать. Однако именно комплексный подход позволяет получить полную картину патологии, что позволит эффективно с ней бороться. Итак, поговорим об этих диагностических процедурах.
Аппаратные методы
Проводится целый ряд обследований:
- УЗИ органов брюшной полости – проводится в первую очередь, позволяя установить урон, нанесенный метаболизму;
- рентгенография суставов – позволяет определить признаки остеоартрита и других заболеваний, связанных с дефицитом железа;
- ЭКГ – выявляет степень поражения сердечной мышцы;
- ЭхоКГ;
- МРТ печени – осуществляется для подтверждения диагноза, чаще всего не требуется.
Лабораторные методы
Идиопатический гемохроматоз будет подтвержден при существенном повышении железа, ферритина и трансферрина. Для этого я рекомендую пациентам пройти пункционную биопсию печени или кожного покрова.
Наследственная природа болезни выявляется в результате молекулярной и генетической диагностики. Идентифицируются печеночные пробы, показатели глюкозы крови и урины, гликозилированный гемоглобин.
Методы лечения
Целью терапии является исключение чрезмерного количества железа, как и появления осложнений. Для этого могут применяться различные медикаменты, практикуется коррекция режима питания.
Медикаментозное
Применяются гепатопротекторы, которые улучшают работу печени, защищают ее от разрушений и нормализуют производство железа. Чаще всего я настаиваю на том, чтобы мои пациенты использовали такие средства, как:
- Гептрал – ускоряет выведение токсинов из печени. Имеет ряд противопоказаний, поэтому перед началом использования необходимо проконсультироваться с врачом.
- Эссенциале Н – выпускается в виде таблеток и капсул, растворов для внутривенного введения. Препарат из группы фосфолипидов позволяет регулировать жировой и углеводный обмен, борется с фиброзом (разрастание и появление рубцовых изменений) клеток.
- Олифен применяется перорально или внутривенно. Курс лечения может быть достаточно долгим, что зависит от стадии болезни и сопутствующих патологий. В целом, нивелируются симптомы портальной гипертензии, нормализуется углеводный обмен и уровень железа.
Исходя из своего опыта, могу сказать, что для избавления от болезни не обойтись без корректировок в меню, внедрения дополнительных процедур и параллельной диагностики инвитро.
Диета
Лечение гемохроматоза невозможно без исправления рациона. Речь идет о том, чтобы ограничить пищевые продукты с высоким содержанием железа, среди которых:
- яблоки;
- мясо;
- гранат;
- куриная печень;
- гречневая крупа;
- шпинат.
Дополнительные процедуры
Проводится флеботомия, а именно кровопускание, позволяющее уменьшить уровень железа. Вмешательство осуществляется периодически, на фоне постоянного контроля уровня сахара, гемоглобина. Не менее эффективными типами процедур я называю:
- плазмаферез – очищение плазмы в специальной центрифуге;
- гемосорбция – выведение из крови токсинов, белков, антигенов;
- цитаферез – выделение из крови клеточных элементов, которые могут отрицательно влиять на работу печени.
Осложнения и последствия
Если диета при гемохроматозе и остальные методики восстановления не будут соблюдаться, вероятно появление патологических изменений в работе организма. В данном перечне находится:
- печеночная недостаточность;
- сердечная аритмия;
- застойная недостаточность кардиальной мышцы;
- инфекционные заболевания.
Инфаркт миокарда, кровотечения из вен слизистой оболочки пищевода также находятся в перечне последствий. Не следует забывать о вероятности развития коматозного состояния и даже новообразований в области печени.
Коротко о профилактике
При идиопатической форме заболевания для недопущения критических последствий потребуется соблюдать диету. Рацион выстраивают на ограничении таких продуктов, которые содержат железо. Исключение должно касаться аскорбиновой кислоты и пищи, насыщенной белком.
Важно обеспечить применение железосвязывающих препаратов. Это необходимо, потому что данная категория медикаментозных наименований позволяет соединяться с элементом и выводить его.
При отсутствии заболевания я рекомендую еще одной профилактической мерой сделать дозированное применение препаратов железа, но исключительно под контролем лечащего врача.
Учитывая тяжесть данного заболевания и вероятность осложнений, целесообразно как можно раньше начать восстановительный курс. При этом диагностика необходима не только на этапе определения стадии патологии, но и для контроля лечения. Терапия, в свою очередь, должна быть полноценной, а именно основываться на диете, использовании препаратов и других процедур.
Отзывы и комментарии