Особенности гликогеноза и агликогеноза

Гликогенозы представляют собой обширную категорию наследственных заболеваний. Она объединяет все синдромы, обусловленные генетическими дефектами ферментов, которые принимают участие в синтезе или расщеплении углевода. Для того чтобы лучше понимать данную патологию, я рекомендую ознакомиться с причинами и симптомами ее развития, методами лечения.

Классификация и причины развития

Выделяют 12 форм состояния, которые пронумерованы в соответствии с хронологией их описания и выявлением факторов, повлиявших на развитие. Речь идет о:

• 0 типе (агликогеноз), который идентифицируют при дефекте гликогенсинтетазы. В результате этого он не формируется в оптимальном количестве или перестает вырабатываться вовсе, что указывает на тотальный дефицит компонента. Именно поэтому он и обозначен под таким номером.
• 1 типе (болезнь Гирке). В данной ситуации состояние развивается по причине недостаточности глюкозо-6-фосфатазы. Следствием этого оказывается чрезмерное накапливание полисахарида в области почек и печеночной паренхимы. Одновременно с этим идентифицируется гипогликемия, то есть пониженное соотношение сахара.
• 2 типе (болезнь Помпе), ассоциируемом с дефицитом альфа-гликозидазы. Может развиваться генерализованная (недостаток идентифицируют в печени, почках и мышечных структурах) или мышечная форма.
• 3 типе (болезнь Форбса) – наиболее распространенное состояние, причиной появления которого считают исключение амило-1,6-глюкозидазы. Итогом этого оказывается синтез неправильного гликогена, который идентифицируется в ряде внутренних органов.
• 4 типе (болезнь Андерсена) – недостаток амило-трансглюкозидазы (1.4-1.6), что также приводит к образованию специфического полисахарида. Поэтому гликоген начинает откладываться в печеночной паренхиме малыша буквально с первых часов жизни.
• 5 типе (миофосфорилазная недостаточность), в основании которого находится изъян специфического фермента. Он влияет исключительно на мышечное строение, что делает их более слабыми и быстро утомляющимися.
• 6 типе (болезнь Герса), провоцируемом неполадками с фосфорилазой печени, итогом которого оказывается аккумулирование в ней гликогена.
• 7 типе (болезнь Таруи) – недостаток миофосфофруктокиназы в мышечных структурах.
• 8 типе (болезнь Томсона) – в данной ситуации конкретная генетическая причина не определена, а дефицитное соотношение фермента идентифицировано в области головного мозга и печени.
• 9 типе (болезнь Хага) – передается с половой хромосомой, а предпосылкой оказывается недостаток фермента в гепатобилиарной системе.
• 10 типе – известен всего лишь 1 случай в мире, при этом нюансы наследования не были установлены.
• 11 типе – механизм передачи до конца не определен, а дефекты ферментов идентифицированы не только в печени, но еще и в почках.

Симптомы

Гликогенозы и агликогенозы необходимо изучать не только с точки зрения предпосылок к появлению, но и самой клинической картины. Для упрощения восприятия я представлю признаки в виде таблицы.

 Диагностика

Обеспечивается осмотр больного, в рамках которого специалист может обратить внимание на изменение размеров печени. В отдельном порядке  настаивают на осуществлении лабораторных исследований.

Ключевая роль отводится назначению общих анализов: крови и мочи, проверки на соотношение липидов. Биохимия не сможет обойтись без:

• прицельного изучения всех ферментов, которые принимают участие в комбинациях с гликогеном;
• биопсии печени и мышечных структур на соотношение гликогена;
• ДНК-диагностики, идентифицирующей проблемные гены.

Единственный тип заболевания, который получится установить еще пренатально (внутриутробно) – это второй. Из личного опыта могу сказать, что его определяют за счет детального изучения слущенных клеток с кожного покрова эмбриона, практикуемого в области патанатомии.

Методы лечения 

Гликогеноз 1-го типа, как и остальные формы, нуждается в проведении полноценной терапии. Как и многие генетические отклонения, данные патологии неизлечимы. Однако, учитывая, что ряд форм имеет благоприятный прогноз при соблюдении определенных условий, корректный подход к восстановлению все же должен обеспечиваться.

Диета

Пациенты с представленной патологией должны питаться незначительными порциями, от шести до восьми раз в течение суток. Обращаю внимание на то, что:

• в некоторых случаях подразумевается небольшой перекус и в течение ночи;
• еда должна включать в себя значительное соотношение «быстрых» (легких) углеводов (конфеты, мед, варенье, бананы и другие) и белков;
• при деструкции не только печеночной паренхимы, но и мышечных клеток, настоятельно рекомендовано использование значительного количества фруктозы (до 100 г в сутки).

При третьем типе заболевания подобные ограничения отсутствуют. При седьмом – целесообразно свести к минимуму проникновение сахарозы в организм.

Медикаменты

Из лекарственных наименований при заболевании 1 типа применяют препараты кальция, витамин Д и В1. Хотела бы обратить внимание на то, что:

• может использоваться никотиновая кислота, обеспечивающая уменьшение вероятности воспаления желчного пузыря и поджелудочной железы;
• если с почками выводится белок, применяют «Лизиноприл», «Эналаприл»;
• в тяжелых случаях помогает внедрение глюкокортикоидов, анаболических стероидов и «Глюкагона».

Для подтверждения положительной динамики рекомендована повторная биохимия – обследование крови и мочи.

Хирургические методы

Гликогенозы у детей могут быть пролечены и таким образом. Операционная тактика эффективна лишь при определенных формах заболевания.

Практикуется:

1. Применение портокавального анастомоза, что актуально для пациентов с усугубленным типом заболевания. Это дает возможность нивелировать обменные нарушения, способствует нормализации размеров печени, улучшает устойчивость к гипогликемии.
2. Трансплантация печени от донора, которая проводится при первом, третьем и четвертом типах.
3. При гликогенозе 1 типа вмешательство проводится исключительно на фоне малой эффективности диетотерапии. Это допустимо и в случае с болезнью 3 типа, когда печень больного уже не спасти.

Таким образом, описанные наследственные заболевания являются весьма сложными с точки зрения раннего выявления и последующего лечения. Я рекомендую всем родителям заранее ознакомиться с данными, представленными в этой статье. Очень надеюсь, что это поможет избежать сложных патологий у ребенка и настаиваю на том, чтобы каждый родитель задумался над тем, как бы он себя повел в данном случае.