Признаки и лечение синдрома Жильбера

Генетические заболевания серьезно усугубляют общее состояние организма, провоцируя затем осложнения и нежелательные последствия. Одной из аномалий, обусловленных наследственными факторами, является синдром Жильбера. Это редкая патология, которая наиболее часто встречается из всех генетических изменений. В этой статье я постаралась максимально раскрыть темы классификации, причин развития, диагностики и особенностей лечения.

О болезни

Синдром, или болезнь Жильбера – это состояние, которому свойственно умеренно повышенное соотношение билирубина, находящегося в сыворотке крови. Визуально это обычно проявляется эпизодами желтухи.

Для болезни характерны следующие особенности:

1. В подавляющем большинстве случаев клиническая картина обостряется в возрасте от 12 до 30 лет.
2. Развитие патологии в подростковом возрасте провоцируется аномальным воздействием половых гормонов на переработку билирубина.
3. Более широкое распространение болезнь получила среди представителей мужского пола.

Данная патология не влечет за собой фиброзирование или дестабилизацию функций печени, однако является один из факторов риска появления желчнокаменной болезни.

Виды

Деление заболевания на подтипы осуществляется в зависимости от различных факторов, которые для удобства я привожу в таблице.

Предрасполагающие факторы

Основной причиной патологии является нарушение переработки билирубина вследствие мутаций ДНК. К другим относят:

• голодание на протяжении длительного отрезка времени;
• обезвоживание;
• физическое и психологическое перенапряжение;
• инфекционные болезни, а именно вирусная форма гепатита, ОРВИ, кишечные поражения;
• хирургические вмешательства;
• употребление алкоголя в значительном количестве;
• использование медикаментов: глюкокортикоидов, андрогенов, а также антибиотиков («Стрептомицин», «Рифампицин»), «Парацетамола» и кофеина.

В редких ситуациях идентифицируют синдром Жильбера при беременности, вызванный стимуляцией специфического фермента гормонами эстрогена.

Симптомы

Признаки данного заболевания разнообразны. Хотелось бы обратить внимание на то, что условно они подразделяются на три категории. При этом клиническая диспепсическая картина является наиболее редкой.

Общие

В данном случае обращаю внимание на следующие факторы:

• появление желтых бляшек в области век;
• периодическое появление желтых участков на поверхности эпидермиса;
• беспричинная слабость и быстрая утомляемость;
• при дальнейшем уменьшении показателей билирубина процесс затрагивает глазные склеры.

Частым признаком является зуд кожного покрова, который становится все более выраженным по мере уменьшения показателей билирубина. На этапе ремиссии клиническая картина и вовсе может отсутствовать, а наличие заболевания определяют по лабораторным анализам. Во время обострения признаки развиваются быстро, приводя к осложнениям.

Неврологические

Заслуживает внимания головная боль и головокружение, а также:

• дрожание верхних конечностей, которое возникает периодически;
• высокая степень потливости – может проявляться на протяжении светового дня, реже – ночью;
• головокружение;
• нарушение сна, который становится прерывистым и неглубоким.

При влиянии значительного количества провоцирующих факторов проявляются сильные боли в области мышц. Беременность и синдром Жильбера могут сопровождаться депрессивным состоянием, общим усугублением самочувствия, поэтому женщине необходимо находиться под присмотром гинеколога.

Диспепсические

У пациента идентифицируют усугубление аппетита, появление горького привкуса в ротовой полости, а также:

• горькую отрыжку после трапезы;
• изжогу;
• тошноту, реже – рвотные позывы;
• запоры или диарею;
• болезненное вздутие брюшинв;
• ощущение постоянно переполненного желудка.

Клиническая картина дополняется тяжестью в области правого подреберья. Реже это идентифицируют в состоянии покоя, чаще – после занятий спортом, употребления горькой или жареной пищи. Может диагностироваться увеличение печени, определяемое даже пальпаторно.

Если вы обнаруживаете у себя хотя бы некоторые из перечисленных проявлений, не советую откладывать обследование у специалиста.

Клинический случай

Несколько месяцев назад у меня наблюдалась женщина, у которой усугубились признаки болезни Жильбера во время беременности. Мы диагностировали быстро прогрессирующую желтуху, расстройство пищеварительной функции, бессонницу. Для подтверждения заболевания провели анализы крови, ряд инструментальных обследований (УЗИ, биопсию).

После такого обследования было назначено лечение, заключавшееся в обязательном применении медикаментов («Фуросемид», «Эссенциале Форте», «Альбумин»), коррекции питания, режима сна и отдыха. Женщина в течение четырех недель находилась в условиях стационара, в результате чего мы определили улучшение состояния. У нее исчезла желтуха, стабилизировалась работа пищеварительной и гепатобилиарной систем.

Диагностика

Для того чтобы определить, какой должна быть диета при синдроме Жильбера и остальные методы лечения, потребуется провести ряд обследований. Речь идет об анализах крови и дополнительных способах.

Инструментальные методики

Проводится УЗИ органов брюшины, что дает возможность оценить состояние желчного пузыря и гепатобилиарной системы в целом, поджелудочной железы, желудка и почек. Дает представление о наличии или отсутствии воспалений, увеличения органов, однако саму патологию не идентифицирует.

К другим обследованиям причисляют:

1. КТ брюшины, позволяющую более подробно определить состояние печени, выявить новообразования, повреждения, узловые формирования. Является одним из ведущих методов постановки диагноза в данном случае.
2. Биопсия печени – болезненное обследование, представляющее собой микроскопическое изучение тканевых структур органа. Образцы получают при помощи тоненькой иглы, вводимой под контролем УЗИ. Таким образом идентифицируют окончательный диагноз, исключают опухолевые изменения.
3. Эластография представляет собой изучение тканевых структур печени, которое проводится при помощи специального устройства для идентификации степени фиброза (разрастание соединительных тканей). По сути, является заменой биопсии.

Лабораторные исследования

Определить билирубин при синдроме Жильбера поможет ряд обязательных анализов.

Обращаю ваше внимание на:

• общую проверку крови;
• биохимический контроль, идентифицирующий уровень билирубина, целостный белок, холестерин и другие данные;
• коагулограмму, обеспечивающую установление состояния свертывающей системы крови;
• молекулярное обследование, а именно анализ ДНК гена, ответственного за развитие патологии.

Помимо анализа крови обеспечивается контроль присутствия вирусных форм гепатита, полимеразная цепная реакция – ПЦР (определяет дефект фермента), проверка мочи и каловых масс.

После этого может потребоваться повторный генетический анализ на синдром Жильбера.

Отдельное место занимают три диагностические пробы, а именно:

1. Голодание, при продолжительности которого больше 48 часов выявляют увеличение билирубина. Показатели идентифицируют в день начала обследования на голодный желудок и после этого ровно через двое суток.
2. Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты. Оно способствует изменению показателей компонента в крови.
3. Применение фенобарбитала. Его используют по три мг на 1 кг веса на протяжении пяти суток, после окончания которых уровень билирубина уменьшается.

Лечение

Подход к восстановительному курсу должен быть ответственным. Необходимо комплексное вмешательство, подразумевающее применение лекарственных препаратов, введение рациона. После консультации специалиста допустимо использование рецептов народной медицины.

Медикаментозное

Снизить билирубин позволяет использование желчегонных средств, снижающих желтушность кожного покрова («Холензим», «Карсил»). Применяют также:

1. Гепатопротекторы, защищающие орган от токсического воздействия – например, «Гептрал», «Эссенциале Форте» (их эффективность не доказана клиническими исследованиями).
2. Барбитураты, которые являются противоэпилептическими составами, а также уменьшают соотношение билирубина. Речь идет о «Суритале», «Фиоринале».
3. Диуретики, позволяющие вывести билирубин совместно с мочой. Чаще всего это «Фуросемид» или «Верошпирон».
4. Энтеросорбенты, которые способствуют уменьшению компонента за счет его выведения из кишечника. Применяют активированный уголь, «Энтеросгель» и «Полифепан».

Дополнительно я назначаю противорвотные средства, чтобы нивелировать диспепсические явления («Церукал», «Мотилиум») и «Альбумин», снижающий уровень билирубина. Таблетки используются вплоть до стабильного улучшения лабораторных данных и нормализации общего состояния.

Народная медицина

Подобные рецепты ни в коем случае не должны восприниматься как основные. Это лишь дополнение к восстановительному курсу, носящее вспомогательный характер. Составы рекомендуется использовать на этапе ремиссии, во время обострения это недопустимо.

Особенностями такой терапии следует считать:

• замену обычного чая (черного или зеленого) травяными составами;
• заваривать в качестве ежедневного напитка можно расторопшу, ягоды шиповника, кукурузные рыльца, а также барбарис и цветочную часть календулы;
• использование масел пижмы, бессмертника, девясила.

Учитывая вероятность аллергической реакции и других противопоказаний (вреда для ЖКТ, эпидермиса), лучше всего начинать употребление чаев с минимального количества – не больше 30-40 мл в сутки. Далее соотношение допустимо увеличивать. Пить составы можно ежедневно, при этом опираясь на самочувствие – если появляется недомогание, от рецептов народной медицины лучше всего будет отказаться, что в особенности актуально для беременных.

Диета

Исправленное питание является актуальным не только для обострения заболевания, но и для периода ремиссии.

Список того, что можно и нельзя употреблять, я снова приведу в виде таблицы.

Наиболее полезными окажутся продукты, приготовленные в духовке или пароварке. Важно исключить резкое похудение или, наоборот, увеличение мышечной массы. От занятий спортом и физических перегрузок лучше отказаться.

Возможные осложнения

Заболевание протекает благоприятно, не ассоциируясь с неудобством или беспокойством для человека. Однако на фоне хронического несоблюдения рациона, распорядка дня или тяжелой передозировки медикаментами, осложнения все-таки могут развиться.

Это либо хронический гепатит, выражающийся устойчивым воспалением печени, либо желчнокаменное заболевание. Данная болезнь характеризуется формированием конкрементов в самом пузыре или его протоках. Состоянию свойственны симптомы почечной колики, а именно острые болезненные ощущения в животе, напоминающие схватки.

Жильбер и служба в армии

Многих молодых мужчин волнует вопрос, является ли синдром Жильбера поводом к получению отсрочки или вообще запрета на прохождения воинской службы. Спешу огорчить – заболевание вовсе не ограничение в данном случае.

В то же время существуют такие нюансы:

• запрет налагается на профессиональную карьеру военного;
• если заболевание находится на этапе обострения и присутствует вероятность развития гепатита, то призывника на время освобождают от обязанности, обращая внимание на необходимость прохождения медицинской комиссии впоследствии.

Болезнь у беременных

Отдельно хотела бы рассказать о течении заболевания у беременных. На этапе планирования женщине важно предупредить о наличии диагноза своего лечащего врача. Само по себе состояние не является противопоказанием к рождению ребенка, но может потребовать нахождения в стационаре в первые три месяца. Диспепсические и другие расстройства важно не оставлять без обследования и последующего лечения.

Последствиями такой беременности для ребенка может оказаться желтуха, приобретенная форма синдрома Жильбера. У женщины редко идентифицируется хронизация гепатита (развитие хронического воспаления), развитие желчнокаменной болезни и формирование камней в путях.

Прогноз и профилактические мероприятия 

Вне зависимости от возраста, если лечение проводилось вовремя и в полном объеме, пациенту гарантируется выживаемость и исключение осложнений. Увеличенный уровень билирубина сохраняется пожизненно и носит доброкачественный характер. Состояние не ассоциируется с прогрессирующими аномалиями в структуре печени, не оказывает влияния на продолжительность жизни.

По настоянию специалиста можно использовать средства, которые понижают показатели желчного пигмента.

В целях профилактики настаиваю на:

• продуманном и сбалансированном питании;
• оптимальных физических нагрузках, спорте и здоровом образе жизни;
• исключении воздействия любых токсичных веществ, а также лекарственных препаратов;
• регулярной диспансеризации и профилактическом осмотре раз в год.

Кроме того, учитывая, что заболевание передается ребенку от родителей, я рекомендую парам, в которых хотя бы один из супругов является носителем патологии, пройти обследование. Оно проводится у генетика перед планированием беременности. Это позволит сохранить здоровье будущего ребенка, а также повысит шансы на успешное вынашивание.