Что такое семейный полипоз?

Семейный полипоз толстой кишки относится к наследственным патологиям и проявляется в виде множественных образований, расположенных в нижнем отделе пищеварительного тракта. Люди, страдающие этим заболеванием, склонны к развитию синдрома хронической усталости, нарушению стула и недостатку веса. Далее мы подробно обсудим причины и лечение этой патологии.

Особенности и причины

ПолипозСемейный полипоз проявляется большим числом наростов, возникающих в толстой кишке. Их количество может варьироваться от 100 до 1000. Первые симптомы патологии начинают проявляться в 13-14 лет. Со временем развивается процесс малигнизации, который требует обязательного лечения. Иногда болезнь выявляется у детей младшего возраста. Риск развития осложнений повышается при достижении больным 30-35 лет.

При отсутствии терапии во многих случаях заболевание переходит в злокачественную форму.

Полипоз кишечника развивается в результате мутации одного из генов, принадлежащих пятой хромосоме. Заболевание способно возникать как у представителей женского пола, так и мужского.

Образования в нижнем отделе пищеварительного тракта могут быть:

  • крупными или мелкими;
  • с длинным или коротким основанием-ножкой;
  • ворсинчатые или дольчатые.

Наиболее часто врачи диагностируют синдром Гарднера, для которого характерно одновременное сочетание полипоза, остеом и фибром. Внекишечная форма новообразований нередко имеет доброкачественную природу. Комбинированная патология выявляется в 70% случаев.

Диффузный полипоз классифицируют согласно морфологическим признакам на следующие формы заболевания:

  • аденоматозную (мелкие образования из железистых тканей);
  • пролиферативную (крупные наросты с дольчатой структурой и ворсинчатым видом эпителия);
  • смешанную.

Нередко диффузный полипоз начинает свое развитие с аденоматозных образований, которые позже становятся смешанными. Частота возникновения изолированного пролиферативного типа патологии крайне низка.

Симптоматика

Проявление начальных признаков заболевания наблюдается с 16-19 лет. При более агрессивном течении симптоматика возникает у маленьких детей дошкольного возраста. Ослабленная форма патологии иногда развивается в период между 40 и 50 годами.

Диффузный семейный полипоз сопровождается:

  • болями в области живота различного характера;
  • появлением в кале кровяных сгустков и слизи;
  • снижением гемоглобина;
  • бледностью кожи;
  • проблемами с дефекацией.

В первые годы от начала развития полипов в толстой кишке не наблюдается обильных кровотечений, но по мере разрастания образований и их постоянной травматизации этот симптом возникает все чаще. Врачи считают, что усугублению заболеванию способствуют увеличивающиеся с возрастом нагрузки на организм: служба в армии, беременность и роды. В этот период признаками патологии являются анемия, усталость, мышечная слабость.Схема

При отсутствии последующего роста новообразований в кишечнике и развития внекишечных изменений в виде неоплазии диффузный полипоз протекает стабильно. Малигнизация наростов приводит к появлению симптоматики, свойственной для злокачественной патологии. У больных наблюдается:

  • снижение веса;
  • повышение температуры;
  • анемия;
  • болевой синдром;
  • выделение крови из анального отверстия.

В случае уменьшения просвета кишечника развивается его непроходимость.

Диагностика

Поскольку диффузный полипоз в раннем возрасте может не проявляться яркими симптомами, особую роль играет своевременное проведение диагностических мероприятий и последующий контроль за развитием патологии. При составлении анамнеза врач учитывает все признаки заболевания, а также факт его подтверждения у членов семьи.

Диагностика включает:

  • анализ крови и кала;
  • процедуру ректороманоскопии;
  • колоноскопию;
  • ирригоскопию.

При наличии признаков гастрита или полипоза в желудке пациенту выдают направление на проведение фиброгастродуоденоскопии.Диагностика

До сдачи анализов и прохождения обследования с помощью специального оборудования, пациенту проводится пальпация прямой кишки. Эта процедура позволяет врачу обнаружить признаки патологических изменений.

Лабораторные исследования

Для подтверждения диагноза больной должен пройти многостороннее обследование, которое включает не только анализы крови, кала, но и инструментальные методики. Комплекс мероприятий помогает выявить диффузный полипоз в короткие сроки и определить тактику лечения.

Забор крови производится в условиях лаборатории. Кал необходимо собрать дома в специальную тару, которую нужно заранее приобрести в аптеке.

Анализ крови

Семейный аденоматозный полипоз практически всегда сопровождается кровотечением из кишечника. В результате исследования биологического материала обнаруживается сниженный уровень гемоглобина. Биохимический анализ показывает недостаток железа в сыворотке.

Анализ кала

Исследование кала при подозрении на полипоз в кишечнике позволяет выявить следы крови. При множественных образованиях в нижнем отделе пищеварительного тракта в биологическом материале присутствуют сгустки, слизь.

Инструментальные методы

С помощью инструментальных способов исследования врачи могут подтвердить или опровергнуть диагноз и определиться с дальнейшей тактикой терапии.

Для пациентов эндоскопические методы доставляют определенный дискомфорт, поэтому рекомендуется заранее узнать, как проводится осмотр и как правильно к нему приготовиться.

За 2-3 дня до проведения инструментального обследования пациентам запрещается употреблять:

  • белый хлеб;
  • сдобу;
  • блюда с бобовыми;
  • лимонад;
  • капусту;
  • маринованные продукты.

Перед эндоскопической диагностикой необходимо очистить прямую кишку с помощью клизмы. Чаще всего это делается непосредственно в лечебном учреждении.Кишечник

Ректоманоскопия

Метод с применением ректороманоскопа позволяет выявить новообразования в кишечнике и произвести забор ткани для дальнейшего изучения. Прибор имеет лампу и систему подачи воздуха. Врач рассматривает слизистую через оптические окуляры. Благодаря такому диагностическому способу удается обнаружить:

  • трещины;
  • полипозы;
  • колиты;
  • воспалительные процессы;
  • аномалии развития;
  • опухоли.

Процедура не проводится при наличии сильных трещин в анусе, кровотечении.

Колоноскопия

Метод с применением колоноскопа позволяет обнаружить патологические изменения и изучить кишечник по всей его длине. Устройство оснащено зондом, лампой, щипцами, с помощью которых имеется возможность взять ткань для проведения гистологического исследования.

ИрригоскопияКолоноскопия помогает врачу произвести оценку состояния всех участков кишечника, расширить суженные его зоны и сделать фото внутренних поверхностей. Этот метод является сложным и проводится только высококвалифицированными врачами.

Ирригоскопия

Обнаружить наличие множественных полипов возможно с помощью ирригоскопии, основанной на применении рентгена и контрастного вещества, который вводится перед процедурой через анальное отверстие. Метод помогает выявить более крупные новообразования, но наросты менее 10 мм удается увидеть не всегда.

Лечение

Терапия семейного полипоза не осуществляется с помощью медикаментозных препаратов. Единственным способом избавиться от новообразований в кишечнике является хирургическая операция.

Такой метод лечения позволяет полностью удалить наросты.

Хирург сохраняет чистые зоны кишечника. Единичные новообразования удаляются эндоскопическим путем. При множественном полипозе осуществляется резекция всех областей, в которых обнаружены опухоли.

Послеоперационный период

Все больные, которым было проведено хирургическое лечение, связанное с семейной формой полипоза кишечника, должны проходить регулярный осмотр у специалистов.

Контрольное обследование включает сдачу анализов, проведение эндоскопической диагностики. Своевременное обнаружение новых образований в нижнем отделе пищеварительного тракта позволяет сохранить жизнь пациенту.Диета

Диета

Большую роль в период реабилитации больного играет диетическое питание, принципами которого являются:

  • ограничение в потреблении соленой пищи;
  • отказ от кислых, острых, горячих или холодных блюд;
  • частые перекусы маленькими порциями;
  • паровой способ приготовления продуктов.

Такую диету рекомендуется соблюдать в течение месяца. После проведения контрольного осмотра с применением одного из инструментальных методов пациенту разрешается расширить свой рацион.

Прогноз

При отсутствии хирургического лечения риск перерождения полипов в злокачественные очень высок. До появления патологических изменений в тканях кишечника благодаря оперативному вмешательству удается предотвратить развитие осложнений в 80% случаев, при возникновении онкологического заболевания — в 30%.

Заболевание может стать причиной развития:

  • частых кровотечений, которые становятся причиной возникновения анемии;
  • непроходимости кишечника в результате разрастания полипа;
  • острых воспалительных процессов;
  • каловых камней.

Если у одного из членов семьи выявлено генетическое заболевание кишечника, остальным родственникам рекомендуется пройти полное обследование.

Детям 11-12 лет также должна быть проведена диагностика, включающая консультацию у генетика. Семейная форма полипоза кишечника является опасным заболеванием, которое в большинстве случаев становится злокачественным. Отсутствие лечения повышает вероятность летального исхода. Своевременно проведенная хирургическая операция и последующий контроль состояния пациента существенно уменьшает риск развития онкологических процессов в нижнем отделе пищеварительного тракта.

С этим читают

Отзывы и комментарии